Il progetto get Behind pancReatic CAncer: Valutazione del grado di applicazione e strategie d’implementazione delle raccomandazioni sul testing dei geni BRCA nei tumori del pancreas

L’adenocarcinoma del pancreas rappresenta il 6,9% di tutte le morti oncologiche ed è il quarto tumore più letale. Tra i fattori predisponenti sono stati identificati anche fattori genetici; in particolare, la presenza di varianti patogenetiche (VP) germinali nei geni BRCA1 e BRCA2 è stata associata all’aumento della probabilità di sviluppare carcinoma pancreatico.
L’Italia risulta un paese a elevata incidenza per le mutazioni del gene BRCA e la ricerca di VP nei pazienti con carcinoma pancreatico può pertanto trovare applicazione clinica sia in ambito preventivo, per l’identificazione dei familiari portatori sani ad alto rischio di sviluppare tumore della mammella, dell’ovaio, della prostata e del pancreas, sia terapeutico. La presenza di VP dei geni BRCA di natura germinale rappresenta infatti un biomarcatore predittivo di maggiore sensibilità al trattamento con alcuni farmaci, tra cui gli inibitori dell’enzima PARP e i chemioterapici a base di platino.
Il gruppo di lavoro get Behind pancReatic CAncer è stato costituito con l’obiettivo di indagare il livello di applicazione delle “Raccomandazioni per l’implementazione dell’analisi mutazionale BRCA nei pazienti con adenocarcinoma del pancreas metastatico” pubblicate da AIOM in collaborazione con AISP, SIAPEC/IAP, SIBIOC, SICO, SIF, SIGE, SIGU, identificare le barriere all’implementazione di tali Raccomandazioni e suggerire strategie e attività volte al superamento degli ostacoli individuati.